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      Les mutations génétiques

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      Les mutations génétiques

 

    Les mutations génétiques peuvent être héréditaires ou acquises.

Les mutations héréditaires, ou mutations germinales, sont présentes dans l’ADN de toutes les cellules de l’organisme et sont transmises d’une génération à l’autre par l’intermédiaire des cellules reproductrices.

Comme elles sont présentes dans la première cellule d’un individu (le zygote), elles sont transmises à toutes les cellules de l’organisme lors de chacun des divisions cellulaires.

Le gène responsable de la chorée de Huntington est un exemple de mutation germinale.

Des mutations génétiques spontanées ont lieu dans certains ovules ou spermatozoïdes au moment de la conception.

Elles ne sont pas transmises à d’autres membres de la famille.

La personne qui porte la nouvelle mutation “spontanée” peut toutefois la transmettre à ses enfants.

L’achondroplasie, le syndrome de Marfan et la neurofibromatose de type 1 sont des exemples de maladies génétiques susceptibles de toucher un seul membre d’une famille par suite d’une mutation spontanée.

Les mutations acquises se produisent dans les cellules somatiques, et les changements dans l’ADN qu’elles entraînent ont lieu après la conception, au cours de la vie d’une personne.

Ces mutations sont la conséquence de modifications cumulatives touchant des cellules autres que les cellules reproductrices.

Lorsqu’elles ont lieu dans une cellule qui peut encore se diviser, elles sont transmises aux cellules filles et à toute la lignée que cette cellule engendre.

Le corps humain est le théâtre de mutations génétiques incessantes. Or, les cellules sont dotées de mécanismes internes leur permettant de reconnaître les mutations de l’ADN et, la plupart du temps, de corriger le changement avant sa transmission par division cellulaire.

Toutefois, avec le temps, les cellules peuvent perdre leur capacité de réparer les dommages causés par les mutations génétiques, qui s’accumulent alors et risquent d’aboutir à des maladies telles que le cancer et peut-être à d’autres troubles dus au vieillissement tels que la maladie d’Alzheimer…

   Variation génétique :

Les chercheurs de Filiassur assurance effectuent actuellement la classification des composantes génétiques de certaines maladies complexes (par exemple, la cardiopathie, le diabète, les cancers les plus fréquents, les troubles psychiatriques) qui résultent de l’interaction du milieu, du mode de vie et des effets mineurs de nombreux gènes.

Filiassur assurance mène de nouvelles études sur la diversité génétique afin de contribuer à l’orientation des individus et des familles susceptibles de bénéficier de services de conseil, de dépistage ou de thérapeutique génétiques plus approfondis.

Les affections mendéliennes sont des affections génétiques transmises dans les familles selon des proportions fixes d’une génération à l’autre.

Ces affections, sont la conséquence de mutations génétiques présentes sur un seul ou les deux chromosomes d’une paire.

Elles peuvent être transmises par un des parents, ou les deux.

Les affections mendéliennes, qui sont classées selon leur mode de transmission au sein des familles, appartiennent à l’une des trois catégories suivantes : les affections autosomiques dominantes, les affections autosomiques récessives et les affections liées au sexe.

Les termes dominant et récessif peuvent qualifier un caractère, une affection génétique ou un phénotype, mais non les gènes ou les allèles qui sont à l’origine des caractéristiques observables.

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